Fibrosis Quística: nuevo Registro Nacional para mejorar el seguimiento de los pacientes
Se presentó días atrás el registro nacional que permitirá tener disponible información adicional para simplificar la prescripción de medicamentos y el seguimiento de las personas que tienen la enfermedad.
La fibrosis quística es una enfermedad genética, altera el normal funcionamiento de las glándulas de secreción externa (sudor, enzimas pancreáticas, secreciones respiratorias, etc.) causando daño en distintos órganos del cuerpo como el aparato respiratorio, páncreas, hígado y también el aparato reproductor.
La “pesquisa neonatal” es fundamental para detectar esta patología.
Es a través de una gota de sangre extraída del talón del bebé, al igual que con otras enfermedades, que puede ser diagnosticada.
La detección temprana permite que el paciente logre una mejor calidad de vida.
Días atrás, autoridades del Ministerio de Salud de la Nación participaron de la primera reunión del 2022 del Consejo Asesor para el Abordaje de la FQ donde integrantes del equipo del Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias presentaron el nuevo Registro Nacional de Fibrosis Quística, una herramienta que permitirá tener disponible información adicional para simplificar la prescripción de medicamentos y realizar el seguimiento de los pacientes.
El registro, que está bajo la órbita del INER, perteneciente a la Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS) Malbrán, permitirá tener disponibles datos clínicos de todos los pacientes con fibrosis quística del país, ya sean menores o adultos.
Esto posibilitará que el equipo médico tratante realice la carga del paciente y la prescripción oportuna del medicamento.
Por otro lado, los organismos involucrados, como el INER, el ANLIS Malbrán y el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes, tendrán la posibilidad de realizar un seguimiento de todas las personas que, una vez inscriptas, aparecerán automáticamente en el registro nacional de pacientes con Enfermedades Poco Frecuentes.
De esta manera, “se genera un sistema para obtener información que permita orientar las políticas sanitarias, mejorar el acceso al diagnóstico y al tratamiento”, se resaltó.
Desde antes de nacer
La FQ existe desde antes de nacer. Se trata de una enfermedad genética hereditaria, y uno no puede contagiarse ni puede contagiar a otras personas. Tampoco afecta la capacidad intelectual.
En el aparato respiratorio, la casi totalidad de los pacientes FQ, producen secreciones espesas y adherentes que ocasionan tapones de moco que terminan por obstruir los bronquios y alterar la mecánica de respiración.
Más del 80% de los pacientes tienen afectado el aparato digestivo, presentan insuficiencia pancreática que dificulta la correcta asimilación de los alimentos, se explicó desde la Asociación Argentina de Lucha contra la Enfermedad Fibroquística.
Las glándulas sudoríparas también están afectadas siendo la cantidad de sodio y cloro muy altas (sal) lo que hace que su sudor sea más salado que lo habitual, y esto facilita hacer el diagnóstico, midiendo la cantidad de cloro y sodio en el sudor a través del Test del Sudor.
“Resulta esencial confirmar el diagnóstico de FQ en el momento oportuno y con alto grado de adecuación, para evitar pruebas innecesarias, proveer tratamiento adecuado, asesoramiento genético y asegurar el acceso a los servicios especializados”, se informó.
Entre los síntomas que presentan los pacientes, puede existir sudor salado, dificultad para subir de peso, retardo en el crecimiento, deposiciones abundantes, tos crónica, infecciones respiratorias, pólipos nasales, se indicó desde la Asociación Argentina de Lucha contra la Enfermedad Fibroquística
En Argentina
En el país, aproximadamente la incidencia de la enfermedad es de 1/6700 recién nacidos y de estos, alrededor del 60.4% tienen diagnóstico antes del primer año de vida, en donde juega un rol importante la pesquisa neonatal (Ley nacional 26279)
Ley Nacional de Fibrosis Quística
El Decreto 884/2020 aprobó la reglamentación de la Ley Nº 27.552 de Fibrosis Quística que estableció el régimen legal de protección, atención de salud, trabajo, educación, rehabilitación, seguridad social y prevención, para que las personas con esta enfermedad alcancen su desarrollo e inclusión social, económica y cultural.
La norma nacional crea un sistema de detección, tratamiento, cobertura y protección integral para las personas que padezcan esta enfermedad genética. La provincia del Neuquén adhirió a la ley nacional.
